الأعراض والعلاج من Adrenoleukodystrophy

نظرة عامة

Adrenoleukodystrophy (uh-اتبعتها الدولة-نوح-الحمام-كوه-ديس-truh-رسوم) هو نوع وراثي (جيني) شرط أن يضر غشاء (المايلين غمد) أن يعزل الخلايا العصبية في الدماغ.

في adrenoleukodystrophy (ALD), جسمك لا يمكن أن تنهار جدا من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFAs) ، مما تسبب المشبعة VLCFA s تتراكم في الدماغ والجهاز العصبي والغدة الكظرية.

النوع الأكثر شيوعا من ALD هو X-linked ALD ، الذي ينجم عن خلل جيني في الكروموسوم x. X-linked ALD يؤثر على الذكور أكثر بشدة أكثر من الإناث ، الذين يحملون المرض.

أشكال X-linked ALD تشمل:

الطفولة-onsetALD. هذا النموذج X-linked ALD يحدث عادة بين سن 4 و 10. المادة البيضاء من الدماغ تدريجيا التالفة (مورفولوجيا هرمي) و الأعراض تزداد سوءا مع مرور الوقت. إذا لم يتم تشخيصها مبكرا في مرحلة الطفولة-بداية ALD قد يؤدي إلى الوفاة في غضون خمس إلى 10 سنوات.
مرض أديسون. هرمون إنتاج الغدد (الكظرية) في كثير من الأحيان تفشل في إنتاج ما يكفي من المنشطات (قصور الغدة الكظرية) في الأشخاص الذين لديهم ALD ، مما شكل X-linked ALD المعروف باسم مرض أديسون.
Adrenomyeloneuropathy. هذا يصيب البالغين شكل X-linked ALD هو أقل حدة و ببطء النموذج التقدمي الذي يسبب أعراض مثل تصلب مشية و المثانة و الأمعاء ضعف. النساء الذين يحملون على ALD قد وضع شكل خفيف من adrenomyeloneuropathy.

التشخيص

لتشخيص ALD الطبيب مراجعة الأعراض الطبية الخاصة بك وتاريخ العائلة. سيقوم الطبيب بإجراء الفحص البدني والنظام عدة اختبارات ، بما في ذلك:

اختبار الدم.هذه الاختبارات التحقق من مستويات عالية جدا من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFAs) في الدم ، والتي هي مؤشر رئيسي من adrenoleukodystrophy. الأطباء استخدام عينات الدم من أجل الاختبارات الجينية لتحديد العيوب أو الطفرات التي causeALD. الأطباء أيضا استخدام اختبارات الدم لتقييم مدى الغدد الكظرية العمل.
التصوير بالرنين المغناطيسي. مغناطيس قوي وموجات الراديو إنشاء صور مفصلة من الدماغ في التصوير بالرنين المغناطيسي. وهذا يسمح للأطباء للكشف عن تشوهات في الدماغ التي يمكن أن تشير إلى adrenoleukodystrophy ، بما في ذلك الأضرار التي لحقت الأنسجة العصبية (المادة البيضاء) من الدماغ. الأطباء قد تستخدم عدة أنواع من التصوير بالرنين المغناطيسي لعرض الأكثر-صور مفصلة من الدماغ والكشف المبكر عن علامات مورفولوجيا هرمي.
فحص البصر. قياس الاستجابات البصرية يمكن رصد تطور المرض في الذكور الذين لديهم أي أعراض أخرى.
خزعة الجلد و الخلايا الليفية ثقافة الخلية. عينة صغيرة من الجلد يمكن أن تؤخذ للتحقق من زيادة مستويات VLCFA في بعض الحالات.

اختبار الدم. هذه الاختبارات التحقق من مستويات عالية جدا من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCFAs) في الدم ، والتي هي مؤشر رئيسي من adrenoleukodystrophy.

الأطباء استخدام عينات الدم من أجل الاختبارات الجينية لتحديد العيوب أو الطفرات التي تسبب ALD . الأطباء أيضا استخدام اختبارات الدم لتقييم مدى الغدد الكظرية العمل.

العلاج

Adrenoleukodystrophy ليس له علاج. ومع ذلك, زرع الخلايا الجذعية قد وقف تطور ALD إذا فعلت عندما أعراض عصبية تظهر أولا. الأطباء ستركز على تخفيف الأعراض الخاصة بك و تباطؤ تطور المرض.

خيارات العلاج قد تشمل:

زرع الخلايا الجذعية. قد يكون هذا الخيار إلى إبطاء أو وقف تطور adrenoleukodystrophy في الأطفال إذا ALD يتم تشخيصه وعلاجه مبكرا. الخلايا الجذعية قد تكون مأخوذة من نخاع العظام من خلال زرع نخاع العظم .
قصور الغدة الكظرية العلاج. كثير من الناس الذين لديهم ALD تطوير قصور الغدة الكظرية و تحتاج إلى أن يكون العادية الغدة الكظرية الاختبار. قصور الغدة الكظرية يمكن علاجها على نحو فعال مع الستيروئيدات (الكورتيزون العلاج البديل).
الأدوية. قد يصف الطبيب الأدوية للمساعدة في تخفيف الأعراض ، بما في ذلك صلابة المضبوطات.
العلاج الطبيعي. العلاج الطبيعي قد يساعد في تخفيف تشنجات العضلات والحد من تصلب العضلات. قد يوصي طبيبك الكراسي المتحركة وغيرها من أجهزة التنقل إذا لزم الأمر.

في التجارب السريرية الأخيرة, مع الأولاد في مرحلة مبكرة الدماغية ALD تعامل مع العلاج الجيني كبديل زرع الخلايا الجذعية. نتائج مبكرة من العلاج الجيني واعدة. تطور المرض استقرت في 88% من الأولاد الذين شاركوا في المحاكمة. بحوث إضافية ضرورية لتقييم النتائج على المدى الطويل والسلامة من العلاج الجيني على الدماغية ALD .