الأعراض والعلاج الأولية التصلب الجانبي (الثابتة والمتنقلة)

نظرة عامة

الابتدائية التصلب الجانبي (الثابتة والمتنقلة) هو نوع من مرض العصبون الحركي. الخلايا العصبية الحركية مرض يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ التي تتحكم في الحركة. في الثابتة والمتنقلة ، انهيار الخلايا العصبية يسبب ضعف في العضلات التي تتحكم في الساقين والذراعين واللسان.

الأعراض عادة ما تبدأ مع التوازن المتاعب. الناس مع الرجاء قد تتحرك ببطء و هي الخرقاء. بمرور الوقت تتطور الأعراض لتشمل تواجه مشكلة مع اليدين والذراعين ، تليها مشاكل في المضغ والبلع والكلام. أقل شيوعا ، حالة قد تبدأ مع مشاكل في الكلام و البلع.

هذه حالة نادرة يمكن أن تتطور في أي سن, ولكن هذا يحدث عادة بين سن 40 و 60. الثابتة والمتنقلة هو أكثر شيوعا في الرجال أكثر من النساء. نادرا, الثابتة والمتنقلة لا يمكن أن تبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة. هذا النوع هو المعروف الأحداث الأولية التصلب الجانبي. الأحداث الثابتة والمتنقلة سببها تغير في الجينات التي تنتقل من الوالدين إلى الطفل.

الثابتة والمتنقلة غالبا ما تكون خاطئة أخرى أكثر شيوعا من مرض العصبون الحركي يسمى التصلب الجانبي الضموري (ALS). في حين من المرجح المتعلقة ALS , الثابتة والمتنقلة تسوء ببطء أكثر من ALS . في معظم الناس, الثابتة والمتنقلة ليست قاتلة.

الأعراض

الأعراض الأولية التصلب الجانبي عادة ما يستغرق سنوات لتطوير سوءا. الأعراض تبدأ عادة في الساقين. نادرا, الثابتة والمتنقلة يبدأ مع ضعف في اللسان أو اليدين. ثم ضعف ينتقل تدريجيا عبر الحبل الشوكي إلى الساقين. غير أن الأعراض تختلف من شخص إلى آخر. ويمكن أن تشمل الأعراض:

• وتيبس وضعف في العضلات تشنجات في الساقين. هذا هو المعروف باسم التشنج. نادرا ما يبدأ التشنج في ساق واحدة فقط و ينتقل إلى الذراعين واليدين واللسان والفك.
• تباطأت الحركة.
• التعثر ، ويجري الخرقاء مشاكل مع التوازن.
• من ناحية الحماقات.
• صوت أجش ، وكذلك تباطأ, مدغم خطاب سيلان اللعاب.
• مشاكل في المضغ و البلع.
• أحيانا متكررة وسريعة ومكثفة التحولات في العواطف.
• نادرا, مشاكل في التنفس و مشاكل المثانة في وقت متأخر من المرض.

عند الذهاب الى الطبيب

تحديد موعد لرؤية أخصائي الرعاية الصحية إذا كان لديك مشاكل مستمرة مع تصلب أو ضعف في الساقين أو الذراعين. انظر أيضا أخصائي الرعاية الصحية إذا كان لديك صعوبة في البلع أو الكلام.

خذ طفلك إلى أخصائي الرعاية الصحية إذا كان طفلك يعانى من تشنجات عضلية أو يبدو أن فقدان التوازن أكثر من المعتاد.

أسباب

في الابتدائي التصلب الجانبي, الخلايا العصبية في الدماغ التي تتحكم في حركة كسر ببطء والتوقف عن العمل. هذه الخلايا العصبية تسمى الخلايا العصبية الحركية العليا.

ونتيجة لذلك ، فإن الأعصاب ليست قادرة على تنشيط الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ، التي تتحكم في العضلات الإرادية. هذه الخسارة يسبب مشاكل الحركة. الناس مع الرجاء قد يكون لديك مشاكل في التوازن, ضعف, تباطأت حركة والحماقات. الثابتة والمتنقلة أيضا قد يسبب مشاكل في النطق و البلع.

يصيب البالغين الأولية التصلب الجانبي

سبب الرجاء الذي يبدأ في مرحلة البلوغ غير معروف. في معظم الناس, هذا المرض لا يورث. إنه لا يعرف لماذا أو كيف يبدأ.

الأحداث الرئيسية التصلب الجانبي

الأحداث الثابتة والمتنقلة الناجم عن التغيرات في جين يسمى ALS2.

الباحثون لا أفهم كيف هذا الجين المسبب للمرض. ولكنهم يعرفون أن ALS2 الجين يعطي التعليمات لخلق بروتين يسمى alsin. Alsin موجود في الخلايا العصبية الحركية في الخلايا. عندما تعليمات تغيير في شخص مع الأحداث الثابتة والمتنقلة ، البروتين alsin يصبح غير مستقر و لا تعمل بشكل صحيح. هذا يؤثر على وظيفة العضلات.

الأحداث الثابتة والمتنقلة هو مقهورة مرض وراثي. وهذا يعني أن كلا الأبوين يجب أن تكون حاملة للجين لتمرير ذلك الطفل. بيد أنها لا تحتاج إلى المرض نفسه.

عوامل الخطر

لا توجد المنشأة العوامل البيئية الأولية التصلب الجانبي.

مضاعفات

يمكن أن يستغرق ما دام 20 عاما الأولية التصلب الجانبي إلى التقدم و تصبح أسوأ. الأعراض تختلف من شخص إلى آخر. بعض الناس يستمر في المشي ، ولكن الآخرين في نهاية المطاف تحتاج إلى استخدام الكراسي المتحركة أو غيره من الأجهزة المساعدة.

بالنسبة لمعظم الناس, يصيب البالغين الثابتة والمتنقلة لا يعتقد أن تقصير متوسط العمر المتوقع. ولكن يمكن أن تؤثر تدريجيا على نوعية الحياة الخاصة بك أكثر العضلات تصبح المعوقين. ضعف العضلات يمكن أن يؤدي إلى سقوط, التي يمكن أن تسفر عن إصابات. مشاكل في المضغ و البلع قد يؤدي إلى سوء التغذية. أداء أنشطة الحياة اليومية مثل الاستحمام وارتداء الملابس ، قد يصبح من الصعب.

الناس مع الرجاء قد تتطور المشاكل مع تفكيرهم ، والمعروفة باسم التدهور المعرفي. أو قد تكون هناك تغييرات في سلوكهم. بالنسبة لبعض الناس, هذه الأعراض تتداخل مع أعراض الخرف الجبهي الصدغي.

التشخيص

لا يوجد اختبار واحد أن يؤكد التشخيص الأولية التصلب الجانبي (الثابتة والمتنقلة). الثابتة والمتنقلة لا يمكن أن يكون لها أعراض مشابهة غيرها من الأمراض العصبية مثل التصلب المتعدد التصلب العضلي الجانبي . لهذا السبب, سوف تحتاج على الأرجح العديد من الاختبارات لاستبعاد الأمراض الأخرى.

الرعاية الصحية المهنية الأولى يأخذ حذرا سجل التاريخ الطبي الخاص بك و تاريخ العائلة و ينفذ العصبية الامتحان. ثم قد يكون لديك الاختبارات التالية:

• تحليل الدم. اختبارات الدم لفحص الالتهابات أو غيرها من الأسباب المحتملة من ضعف العضلات.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. التصوير بالرنين المغناطيسي أو اختبارات التصوير الأخرى من الدماغ أو العمود الفقري قد تكشف علامات على أن الخلايا العصبية قد انهارت. التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن تظهر أيضا أسباب أخرى من الأعراض, مثل المشاكل الهيكلية أو التصلب المتعدد أو وأورام النخاع الشوكي.
• وكهربية (EMG).الاختبار بتقييم النشاط الكهربائي للعضلات عند التعاقد و عندما يكونون في راحة. هذا الاختبار يقيس أيضا مشاركة أقل من الخلايا العصبية الحركية. هذا يمكن أن تساعد في معرفة الفرق betweenPLS⸺ العليا مرض العصبون الحركي ⸺ الأندلز ، والتي تؤثر على كل من العلوي والسفلي الخلايا العصبية الحركية. خلال anEMG الطبيب بإدخال إبرة الكهربائي من خلال البشرة إلى عضلات مختلفة.
• دراسات التوصيل العصبي. هذا الاختبار يمكن تحديد ما إذا كان لديك تلف الأعصاب. كمية قليلة من التيار الكهربائي التدابير الأعصاب على إرسال نبضات إلى العضلات في مناطق مختلفة من الجسم.
• البزل القطني, المعروف أيضا باسم الشوكي. التنويم المغناطيسي يمكن أن تساعد في استبعاد التصلب المتعدد, الالتهابات وغيرها من الشروط. إبرة رفيعة مجوفة إدخالها في قناة العمود الفقري إزالة عينة صغيرة من السائل النخاعي. هذا هو السائل الذي يحيط الدماغ و الحبل الشوكي. العينات ثم يتم تحليلها في المختبر.

وكهربية (EMG). الاختبار بتقييم النشاط الكهربائي للعضلات عند التعاقد و عندما يكونون في راحة. هذا الاختبار يقيس أيضا مشاركة أقل من الخلايا العصبية الحركية. هذا يمكن أن تساعد في معرفة الفرق بين الرجاء ⸺ وهي الخلايا العصبية الحركية العليا المرض ⸺ المرض الذي يؤثر على كل من العلوي والسفلي الخلايا العصبية الحركية.

خلال EMG ، يدخل الطبيب إبرة الكهربائي من خلال البشرة إلى عضلات مختلفة.

في بعض الأحيان يستغرق من 3 إلى 4 سنوات قبل أن يمكن إجراء تشخيص. هذا هو لأنه في وقت مبكر ALS يمكن أن تبدو وكأنها الثابتة والمتنقلة حتى الأعراض الأخرى سطح بضع سنوات في وقت لاحق. قد يطلب منك العودة لتكرار EMG s أكثر من 3 إلى 4 سنوات قبل الثابتة والمتنقلة تأكيد التشخيص.

الاختبارات الجينية يمكن القيام به عند الأحداث الثابتة والمتنقلة لا يشتبه. الاستشارة الوراثية أيضا قد يكون الموصى بها.

العلاج

لا توجد علاجات لمنع أو وقف أو عكس اتجاه الأولية التصلب الجانبي. ويركز العلاج على تخفيف الأعراض والحفاظ على وظيفة.

الدواء

قد تأخذ الدواء لتخفيف هذه الأعراض:

• تشنجات العضلات, المعروفة باسم التشنج.التشنجات العضلية يمكن أن يزول باكلوفين (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah) ، تيزانيدين (Zanaflex) أو كلونازيبام (Klonopin). هذه الأدوية تؤخذ عن طريق الفم. إذا تشنجات العضلات ليست السيطرة عليها مع الدواء عن طريق الفم ، أخصائي الرعاية الصحية قد يوصي جراحة زرع الطب مضخة. المضخة باكلوفين مباشرة إلى السائل الشوكي.
• التغيرات العاطفية. قد يصف لك الطبيب مضاد للاكتئاب إذا كان لديك متكررة وسريعة ومكثفة التحولات في العواطف.
• سيلان اللعاب. سيلان اللعاب قد تكون ساعدت من قبل أميتريبتيلين أو الأدوية الأخرى.

تشنجات العضلات, المعروفة باسم التشنج. التشنجات العضلية يمكن أن يزول باكلوفين (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah) ، تيزانيدين (Zanaflex) أو كلونازيبام (Klonopin). هذه الأدوية تؤخذ عن طريق الفم.

إذا تشنجات العضلات ليست السيطرة عليها مع الدواء عن طريق الفم ، أخصائي الرعاية الصحية قد يوصي جراحة زرع الطب مضخة. المضخة باكلوفين مباشرة إلى السائل الشوكي.

المادية والمهنية العلاجات

تمتد وتعزيز التمارين يمكن أن تساعد في الحفاظ على قوة العضلات ، المرونة ومدى الحركة. التمارين قد تساعد أيضا في منع الجمود المشترك.

النطق واللغة

الكلام العلاج قد يساعد في التواصل والبلع إذا كان لديك عضلات الوجه تتأثر الثابتة والمتنقلة .

دعم التغذية

إذا كان لديك صعوبة في المضغ والبلع ، أخصائي التغذية يمكن أن تقدم نصائح الحمية والمكملات الغذائية أو خاصة أساليب التغذية. هذا يمكن أن تساعدك على الحفاظ على وزن الجسم عند الأعراض تجعل من الصعب تناول الطعام.

الأجهزة المساعدة

كما PLS الأعراض سوءا ، قد تحتاج جهاز المعينة. المادي أو المهني قد تقييم لك بانتظام لتحديد ما إذا كنت بحاجة إلى هدفين ، قصب السكر ، والكر أو كرسي متحرك. الأجهزة التكنولوجية المساعدة قد يساعد أيضا مع الاتصالات.

التأقلم والدعم

ومن المتوقع أن يكون مجموعة من المشاعر عندما يكون لديك الأولية التصلب الجانبي. للتعامل مع المرض وآثاره ، تنظر هذه النصائح:

• الحصول على الدعم العاطفي. العائلة والأصدقاء يمكن أن تكون مصادر كبيرة من الراحة والدعم. قد تساعد على معرفة كيفية التعامل مع الآخرين المرض من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم. لأن الثابتة والمتنقلة ليست شائعة, قد يكون تحديا للعثور على فريق دعم محلي. ولكن بعض مجموعات النقاش على الإنترنت المتوفرة. فريق الرعاية الصحية الخاص بك قد يكون لديك اقتراحات.
• الحصول على مساعدة مهنية إذا كنت في حاجة إليها. الذين يعيشون مع مرض مزمن يمكن أن يشعر الساحقة في بعض الأحيان. التماس المشورة المهنية من أجل وجهة نظر أخرى أو إذا كان لديك الاكتئاب تحتاج إلى المشورة بشأن العلاج.
• معرفة واستخدام الموارد المتاحة لك. إن الرجاء هو تقييد الأنشطة الخاصة بك ، اطلب من أخصائي الرعاية الصحية حول الأجهزة المصممة لمساعدتك على البقاء مستقلة. الخدمات الاجتماعية أيضا تعمل مع الأشخاص ذوي الإعاقة من جميع الأنواع. محاولة تعلم كل ما يمكنك حول الموارد المتاحة لك. في بعض الأحيان الاعتماد على المجتمع تساعد على تقوية الروابط في طرق جديدة.