Ailesel hiperkolesterolemi

Genel bakış

Ailesel hiperkolesterolemi, vücudun kolesterolü işleme şeklini etkiler. Sonuç olarak, ailesel hiperkolesterolemili kişilerde kalp hastalığı riski daha yüksektir ve erken kalp krizi riski daha yüksektir.

Ailesel hiperkolesterolemiye neden olan genetik değişiklikler kalıtsaldır. Durum doğumdan itibaren mevcuttur, ancak semptomlar yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir.

Durumu her iki ebeveynden miras alan kişiler genellikle çocuklukta semptomlar geliştirir. Bu nadir ve daha şiddetli çeşitlilik tedavi edilmezse, ölüm genellikle 20 yaşından önce meydana gelir.

Her iki ailesel hiperkolesterolemi türü için tedaviler, çeşitli ilaçları ve sağlıklı yaşam tarzı davranışlarını içerir.

Semptomlar

Ailesel hiperkolesterolemisi olan yetişkinler ve çocukların kanlarında çok yüksek seviyelerde düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol bulunur. düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol, "kötü" kolesterol olarak bilinir çünkü atardamarların duvarlarında birikerek onları sert ve dar hale getirebilir.

Bu aşırı kolesterol bazen cildin belirli kısımlarında, bazı tendonlarda ve göz irisinin çevresinde birikir:

  • Cilt. Kolesterol birikintilerinin oluşması için en yaygın noktalar ellerde, dirseklerde ve dizlerdedir. Ayrıca göz çevresindeki deride de oluşabilirler.
  • Tendonlar. Kolesterol birikintileri, eldeki bazı tendonlarla birlikte Aşil tendonunu kalınlaştırabilir.
  • Gözler. Yüksek kolesterol seviyeleri, gözün irisinin etrafında beyaz veya gri bir halka olan kornea arkına neden olabilir. Bu en sık yaşlılarda olur, ancak ailesel hiperkolesterolemisi olan gençlerde ortaya çıkabilir.

Nedenler

Ailesel hiperkolesterolemiye, bir veya her iki ebeveynden geçen bir gen değişikliği neden olur. Bu duruma sahip insanlar onunla doğar. Bu değişiklik, vücudun arterlerde birikebilecek ve kalp hastalığına neden olabilecek kolesterol türünden kurtulmasını engeller.

Risk faktörleri

Ailenizden birinin veya her ikisinin de buna neden olan gen değişikliğine sahip olması durumunda ailesel hiperkolesterolemi riski daha yüksektir. Durumu olan çoğu insan etkilenen bir gen alır. Ancak nadir durumlarda, bir çocuk etkilenen geni her iki ebeveynden de alabilir. Bu, durumun daha şiddetli bir şekline neden olabilir.

Ailesel hiperkolesterolemi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli popülasyonlarda daha yaygın olabilir:

  • Aşkenaz Yahudileri
  • Bazı Lübnanlı gruplar
  • Fransız Kanadalılar

Komplikasyonlar

Ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde daha genç yaşta kalp hastalığı ve ölüm riski daha yüksektir. Kalp krizi erkeklerde 50 yaşından önce, kadınlarda 60 yaşından önce ortaya çıkabilir. Durumun daha nadir ve daha şiddetli çeşitliliği, teşhis edilmezse veya tedavi edilmezse, 20 yaşından önce ölüme neden olabilir.

Ailesel hiperkolesterolemi

Teşhis

Ayrıntılı bir aile öyküsü, ailesel hiperkolesterolemiyi teşhis etmenin önemli bir anahtarıdır. Doktorlar, kardeşlerinizin, ebeveynlerinizin, teyzelerinizin, amcalarınızın veya büyükanne ve büyükbabalarınızın, özellikle çocukluk döneminde yüksek kolesterol seviyelerine veya kalp hastalığına sahip olup olmadıklarını bilmek isteyeceklerdir.

Fizik muayene sırasında doktorlar genellikle ellerde, dizlerde, dirseklerde ve göz çevresindeki ciltte oluşabilecek kolesterol birikintilerini kontrol eder. Topuk ve eldeki tendonlar kalınlaşabilir ve gözün irisinin çevresinde gri veya beyaz bir halka gelişebilir.

Kolesterol testleri

Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü, bir kişinin ilk kolesterol taramasının 9 ila 11 yaşları arasında yapılmasını ve ardından her beş yılda bir tekrarlanmasını önerir. Çocukluk çağı kalp hastalığı öyküsü olan aileler için daha erken veya daha sık taramalar önerilebilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde kolesterol seviyeleri, desilitre (dL) kan başına miligram (mg) kolesterol olarak ölçülür. Kanada ve birçok Avrupa ülkesinde kolesterol seviyeleri litre başına milimol (mmol/L) cinsinden ölçülür.

Ailesel hiperkolesterolemisi olan erişkinlerde genellikle 190 mg/dl'nin (4,9 mmol/L) üzerinde düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol seviyeleri bulunur. Bozukluğu olan çocuklar genellikle 160 mg/dl'nin (4.1 mmol/L) üzerinde LDL kolesterol seviyelerine sahiptir. Ağır vakalarda LDL kolesterol seviyeleri 500 mg/dl'nin (13 mmol/L) üzerinde olabilir.

LDL kolesterol, kötü kolesterol olarak da bilinir, çünkü atardamarların duvarlarında birikerek onları sert ve dar hale getirebilir. Bu kalp krizi riskini artırabilir.

Genetik testler

Genetik bir test ailesel hiperkolesterolemiyi doğrulayabilir, ancak her zaman gerekli değildir. Bununla birlikte, genetik bir test, diğer aile üyelerinin de risk altında olup olmayacağının belirlenmesine yardımcı olabilir.

Bir ebeveynin ailesel hiperkolesterolemisi varsa, her çocuğun onu miras alma şansı %50'dir. Değiştirilmiş genin her iki ebeveynden miras alınması, hastalığın daha nadir ve daha şiddetli bir formuna neden olabilir.

Ailesel hiperkolesterolemi teşhisi konulursa, doktorlar genellikle kardeşler, ebeveynler ve çocuklar gibi birinci derece akrabalarınızın bozukluk açısından kontrol edilmesini önerir. Bu, gerekirse tedavinin erken başlamasını sağlayacaktır.

Tedavi

Ailesel hiperkolesterolemi tedavisi, aşırı yüksek LDL (kötü) kolesterol seviyelerini azaltmaya odaklanır. Bu, kalp krizi ve ölüm riskini azaltmaya yardımcı olur.

İlaçlar

Ailesel hiperkolesteremisi olan çoğu insanın LDL kolesterol seviyelerini kontrol etmek için birden fazla ilaç alması gerekecektir. Seçenekler şunları içerir:

  • Statinler. Bu ilaçlar karaciğerin kolesterol yapması için ihtiyaç duyduğu bir maddeyi bloke eder. Örnekler arasında atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) ve simvastatin (Zocor) bulunur.
  • Ezetimibe (Zetia). Bu ilaç, yediğiniz gıdada bulunan kolesterol emilimini sınırlar. Statinler kolesterolü yeterince düşürmezse, doktorlar genellikle ezetimib eklemeyi önerir.
  • PCSK9 inhibitörleri. Bu yeni ilaçlar-alirocumab (Praluent) ve evolocumab (Repatha) — karaciğerin kanda dolaşan kolesterol miktarını düşüren daha fazla LDL kolesterolü emmesine yardımcı olur. Birkaç haftada bir deri altına enjekte edilirler ve çok pahalıdırlar.

Diğer tedaviler

Ağır vakalarda, ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerin de periyodik olarak aşırı kolesterolü kanlarından filtreleyen bir prosedürden geçmesi gerekebilir. Bazılarının karaciğer nakline ihtiyacı olabilir.

Öz bakım

Sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıkları da kalp hastalığı riskini azaltmaya yardımcı olabilir ve bazıları kolesterolünüzü düşürebilir:

  • Fazla kilo verin. Kilo vermek kolesterolü düşürmeye yardımcı olabilir.
  • Kalp açısından sağlıklı bir diyet yapın. Meyveler, sebzeler ve kepekli tahıllar dahil bitki bazlı gıdalara odaklanın. Doymuş yağları ve trans yağları sınırlayın.
  • Düzenli egzersiz yapın. Doktorunuzla birlikte, haftada beş kez en az 30 dakikaya kadar orta yoğunlukta egzersiz yapın.
  • Sigara içme. Sigara içiyorsanız, bırakmanın bir yolunu bulun.
Ailesel hiperkolesteroleminin belirtileri ve tedavisi