Ailevi Akdeniz ateşi

Genel bakış

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateşlere ve karın, göğüs ve eklemlerinizde ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir otoinflamatuar bozukluktur.

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan veya İtalyan kökenliler de dahil olmak üzere genellikle Akdeniz kökenli kişilerde ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir.

FMF tipik olarak çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu bozukluğun tedavisi olmasa da, tedavi planınızı takip ederek fmf'nin belirti ve semptomlarını hafifletebilir veya hatta önleyebilirsiniz.

Semptomlar

Ailesel Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. 1-3 gün süren atak adı verilen nöbetlerde ortaya çıkarlar. Artritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir.

FMF ataklarının belirti ve semptomları değişiklik gösterir, ancak şunları içerebilir:

  • Ateş
  • Karın ağrısı
  • Derin nefes almayı zorlaştırabilen göğüs ağrısı
  • Genellikle dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı, şişmiş eklemler
  • Bacaklarınızda, özellikle dizlerinizin altında kırmızı bir döküntü
  • Kas ağrıları
  • Şişmiş, hassas bir skrotum

Saldırılar genellikle birkaç gün sonra kendiliğinden düzelir. Saldırılar arasında, muhtemelen tipik sağlığınıza geri döneceğinizi hissedeceksiniz. Semptomsuz dönemler birkaç gün kadar kısa veya birkaç yıl kadar uzun olabilir.

Bazı insanlarda fmf'nin ilk belirtisi amiloidozdur. Amiloidoz ile, tipik olarak vücutta bulunmayan protein amiloid A, organlarda — özellikle böbreklerde — iltihaplanmaya neden olur ve işlevlerine müdahale eder.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizin veya çocuğunuzun karın, göğüs ve eklem ağrısının eşlik ettiği ani bir ateşi varsa sağlık uzmanınıza görünün.

Nedenler

Ailesel Akdeniz ateşi, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanır. Gen değişikliği, pirin adı verilen bir bağışıklık sistemi proteininin işlevini etkileyerek vücuttaki iltihaplanmayı düzenlemede sorunlara neden olur.

FMF'Lİ kişilerde, MEFV adı verilen bir gende değişiklik meydana gelir. Mefv'deki birçok farklı değişiklik FMF ile bağlantılıdır . Bazı değişiklikler çok ciddi vakalara neden olurken, diğerleri daha hafif belirti ve semptomlara neden olabilir.

Saldırıları tam olarak neyin tetiklediği belli değil, ancak duygusal stres, adet kanaması, soğuğa maruz kalma ve hastalık veya yaralanma gibi fiziksel stresle ortaya çıkabilirler.

Risk faktörleri

Ailesel Akdeniz ateşi riskini artırabilecek faktörler şunlardır:

  • Bozukluğun aile öyküsü. Ailenizde FMF öyküsü varsa, bozukluk riskiniz daha yüksektir.
  • Akdeniz kökenli. Aileniz tarihini Akdeniz bölgesine kadar izleyebilirse, bozukluk riskiniz artabilir. FMF herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir, ancak Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan veya italyan kökenli kişilerde daha olası olabilir.

Komplikasyonlar

Ailesel Akdeniz ateşi tedavi edilmezse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Enflamasyon aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir:

  • Amiloidoz. FMF atakları sırasında vücudunuz, tipik olarak vücutta bulunmayan amiloid A adı verilen bir protein üretebilir. Bu proteinin birikmesi, organ hasarına neden olabilen iltihaplanmaya neden olur.
  • Böbrek hasarı. Amiloidoz böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerinizin filtreleme sistemleri (glomerüller) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Nefrotik sendromlu kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilir. Nefrotik sendrom böbreklerinizde kan pıhtılarına (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.
  • Eklem ağrısı. Artrit, fmf'li kişilerde yaygındır . En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri ve kalçalardır.
  • Kısırlık. Fmf'nin neden olduğu tedavi edilmeyen iltihaplanma üreme organlarını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
  • Diğer komplikasyonlar. Bunlar kalp, akciğerler, dalak, beyin ve yüzeysel damarlardaki iltihabı içerebilir.

Ailevi Akdeniz ateşi

Teşhis

Ailesel Akdeniz ateşini teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunları içerir:

  • Fizik muayene. Sağlık uzmanınız size belirti ve semptomlarınızı sorabilir ve daha fazla bilgi toplamak için fizik muayene yapabilir.
  • Ailenizin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesi. Ailede Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) öyküsü, bu genetik değişiklik ebeveynlerden çocuklarına geçtiği için durumu geliştirme olasılığınızı artırır.
  • Laboratuar testleri. Bir atak sırasında, kan ve idrar testleri, vücudunuzdaki enflamatuar bir durumu gösteren belirli belirteçlerin yüksek seviyelerini gösterebilir. Enfeksiyonlarla savaşan yüksek bir beyaz kan hücresi seviyesi böyle bir belirteçtir. İdrarda amiloidozu gösterebilecek protein başka bir şeydir.
  • Genetik testler. Genetik testler, MEFV geninizin FMF ile ilişkili bir gen değişikliği içerip içermediğini belirleyebilir . Genetik testler, fmf'ye bağlı her gen değişikliğini test edecek kadar gelişmiş değildir, bu nedenle yanlış negatif sonuç olasılığı vardır. Bu nedenle, sağlık hizmeti sağlayıcıları tipik olarak fmf'yi teşhis etmenin tek yöntemi olarak genetik testleri kullanmazlar .

FMF için genetik test, ebeveynler, kardeşler veya çocuklar gibi birinci derece akrabalarınız veya risk altında olabilecek diğer akrabalarınız için önerilebilir. Genetik danışmanlık, gen değişikliklerini ve etkilerini anlamanıza yardımcı olabilir.

Tedavi

Ailevi Akdeniz ateşinin tedavisi yok. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletmeye, atakları önlemeye ve iltihaplanmanın neden olduğu komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Semptomları hafifletmek ve FMF ataklarını önlemek için kullanılan ilaçlar şunları içerir:

  • Kolşisin. Hap şeklinde alınan Kolşisin (Colcrys) vücudunuzdaki iltihabı azaltır ve atakları ve amiloidoz gelişimini önlemeye yardımcı olur. Sizin için en iyi dozlama stratejisini belirlemek için doktorunuzla birlikte çalışın. Bazı insanlar günde bir doz alırken, diğerleri daha küçük, daha sık dozlara ihtiyaç duyar. Yaygın yan etkiler arasında karın ağrısı, mide bulantısı ve ishal bulunur. Tedavi genellikle ömür boyu sürer.
  • Enflamasyonu önlemek için diğer ilaçlar. Belirtileri ve semptomları kolşisin ile kontrol edilmeyen kişiler için, iltihaplanmaya karışan interlökin-1 adlı bir proteini bloke eden ilaçlar reçete edilebilir. Kanakinumab (Ilaris), FMF için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır . Özellikle FMF için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı olmasa da , diğer seçenekler arasında rilonacept (Arcalyst) ve anakinra (Kineret) bulunur.

Kolşisin çoğu insan için atakları önlemede etkilidir. Bir atak sırasındaki semptomların şiddetini azaltmak için sağlık uzmanınız ateşi ve iltihabı azaltmak ve ağrıyı kontrol altına almak için intravenöz sıvılar ve ilaçlar önerebilir.

İlaçlarınızı ve sağlığınızı izlemek için sağlık uzmanınızla düzenli randevular önemlidir.

Başa çıkma ve destek

Sizin veya çocuğunuzun ailevi Akdeniz ateşi gibi kronik bir hastalığı olduğunu öğrenmek üzücü ve sinir bozucu olabilir. İşte başa çıkmanıza yardımcı olabilecek bazı ipuçları:

  • FMF hakkında bilgi edinin. Sizin veya çocuğunuzun bakımı hakkında karar verirken kendinizi rahat hissetmeniz için FMF hakkında yeterince bilgi edinin. Başlamanız için sağlık uzmanınızdan iyi bilgi kaynakları isteyin.
  • Konuşacak birini bul. Bir aile üyesi, güvenilir bir arkadaş veya bir danışman veya terapistle konuşmak, korkularınızı ve hayal kırıklıklarınızı ifade etmenize izin verebilir. Bazı insanlar destek gruplarını da yararlı buluyor çünkü üyeler neler yaşadığınızı gerçekten anlıyor. Bölgenizde fmf'si olan kişiler için bir destek grubu olup olmadığını sağlık uzmanınıza sorun.

Randevunuz için hazırlık

Ailesel Akdeniz ateşi belirti ve semptomlarınız varsa, aile sağlığı uzmanınızı görerek başlayabilirsiniz. Sağlık uzmanınız sizi iltihaplı hastalıklar uzmanına (romatolog) yönlendirebilir.

Randevular kısa olabileceğinden ve genellikle tartışılacak çok şey olduğu için hazırlıklı gelmek iyi bir fikirdir. İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Randevu öncesi kısıtlamaların farkında olun. Randevuyu aldığınız sırada, teste hazırlanmak için diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorduğunuzdan emin olun.
  • Make a list of any symptoms you're experiencing,Randevunun nedeni ile ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere, yaşadığınız semptomların bir listesini yapın.
  • Make a list of key personal information,Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgilerin bir listesini yapın.
  • Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin ve dozların bir listesini yapın.
  • Bir aile üyesini veya arkadaşını yanınıza almayı düşünün. Bazen randevu sırasında verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Size eşlik eden biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
  • Sağlık uzmanınıza sormanız gereken soruların bir listesini yapın.

Sağlık uzmanınızla geçirdiğiniz süre sınırlıdır, bu nedenle bir soru listesi hazırlamak birlikte geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olabilir. Zamanın bitmesi durumunda sorularınızı en önemliden en az önemliye listeleyin. Sormak isteyebileceğiniz sorular şunları içerir:

  • Sizce benim veya çocuğumun semptomlarına neden olan nedir?
  • Bu duruma ne sebep oldu?
  • Hangi tedaviler mevcuttur?
  • Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
  • Başka olası tedaviler var mı?
  • Başka sağlık sorunları varsa, bunlar nasıl tedavi edilebilir?
  • Faaliyette herhangi bir kısıtlama var mı?
  • Aile üyelerim test edilmeli mi?
  • Daha fazla çocuk sahibi olmak istersem onları bu rahatsızlıktan koruyabilir miyim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi soru sorması muhtemeldir:

  • Semptomlar yaşamaya ilk ne zaman başladınız?
  • Belirtileriniz sürekli miydi yoksa gelip geçiyor mu?
  • Belirtileriniz ne kadar sürer?
  • Belirtilerinizi tetikleyen nedir ve ne zaman ortaya çıkacaklarını tahmin etmenize hangi uyarı işaretleri yardımcı olur?
  • Belirtilerinizin şiddetini durdurmak veya azaltmak için yaptığınız bir şey var mı?
  • Belirtileriniz bir örüntü izliyor gibi görünüyor mu?
  • Ailevi Akdeniz ateşi olan kan akrabalarınız var mı?
Ailesel Akdeniz ateşinin belirtileri ve tedavisi