Genel bakış

Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), adenomatöz polipozis koli (APC) genindeki bir kusurun neden olduğu nadir, kalıtsal bir durumdur. Çoğu insan geni bir ebeveynden miras alır. Ancak insanların yüzde 25 ila 30'unda genetik mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar.

FAP, kalın bağırsağınızda (kolon) ve rektumunuzda fazladan doku (polip) oluşmasına neden olur. Polipler ayrıca üst gastrointestinal sistemde, özellikle ince bağırsağınızın (duodenum) üst kısmında da oluşabilir. Tedavi edilmezse, kolon ve rektumdaki poliplerin 40'lı yaşlarındayken kanserli hale gelmesi muhtemeldir.

Ailesel adenomatöz polipozisi olan çoğu insan, kanseri önlemek için sonunda kalın bağırsağı çıkarmak için ameliyata ihtiyaç duyar. Duodenumdaki polipler de kanser geliştirebilir, ancak genellikle dikkatli izleme ve poliplerin düzenli olarak çıkarılmasıyla yönetilebilirler.

Bazı insanlar, zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipozis (AFAP) adı verilen durumun daha hafif bir formuna sahiptir. AFAP'LI kişilerde genellikle daha az kolon polipi (ortalama 30) bulunur ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde kanser gelişir.

Semptomlar

fap'ın ana belirtisi, kolonunuzda ve rektumunuzda büyüyen, genellikle gençlerin ortalarından başlayarak yüzlerce hatta binlerce poliptir. Poliplerin, 40'lı yaşlarınıza geldiğinizde kolon kanserine veya rektum kanserine dönüşeceği neredeyse yüzde 100 kesindir.

Nedenler

Ailesel adenomatöz polipozis, genellikle bir ebeveynden miras alınan bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Ancak bazı insanlar duruma neden olan anormal geni geliştirir.

Risk faktörleri

Durumu olan bir ebeveyniniz, çocuğunuz, erkek kardeşiniz veya kız kardeşiniz varsa ailesel adenomatöz polipozis riskiniz daha yüksektir.

Komplikasyonlar

Kolon kanserine ek olarak, ailesel adenomatöz polipozis başka komplikasyonlara da neden olabilir:

  • Duodenal polipler. Bu polipler ince bağırsağınızın üst kısmında büyür ve kanserli hale gelebilir. Ancak dikkatli izleme ile duodenal polipler genellikle kanser gelişmeden önce tespit edilebilir ve çıkarılabilir.
  • Periampüller polipler. Bu polipler safra ve pankreas kanallarının duodenuma (ampulla) girdiği yerde oluşur. Periampüller polipler kanserli hale gelebilir, ancak kanser gelişmeden önce sıklıkla tespit edilebilir ve çıkarılabilir.
  • Gastrik fundik polipler. Bu polipler midenizin astarında büyür.
  • Desmoidler. Bu kanserli olmayan kitleler vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak genellikle mide bölgesinde (karın) gelişir. Desmoidler sinirlere veya kan damarlarına dönüşürlerse veya vücudunuzdaki diğer organlara baskı uygularlarsa ciddi sorunlara neden olabilirler.
  • Diğer kanserler. Nadiren FAP, tiroid bezinizde, merkezi sinir sisteminizde, böbreküstü bezlerinizde, karaciğerinizde veya diğer organlarınızda kanserin gelişmesine neden olabilir.
  • Kanserli olmayan (iyi huylu) cilt tümörleri.
  • İyi huylu kemik büyümeleri (osteomlar).
  • Retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi. Bunlar gözünüzün retinasındaki iyi huylu pigment değişiklikleridir.
  • Diş anormallikleri. Bunlara fazladan dişler veya içeri girmeyen dişler dahildir.
  • Düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi).

Önleme

Kalıtsal bir genetik durum olduğu için fap'ı önlemek mümkün değildir. Bununla birlikte, siz veya çocuğunuz durumu olan bir aile üyesi nedeniyle FAP riski altındaysanız, genetik test ve danışmanlığa ihtiyacınız olacaktır.

fap'ınız varsa, düzenli taramaya ve ardından gerekirse ameliyata ihtiyacınız olacaktır. Cerrahi, kolorektal kanser veya diğer komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.

Teşhis

Durumu olan bir ebeveyniniz, çocuğunuz, erkek kardeşiniz veya kız kardeşiniz varsa ailesel adenomatöz polipozis riski altındasınız. Risk altındaysanız, çocukluktan başlayarak sık sık taranmanız önemlidir. Yıllık muayeneler, poliplerin kanserli hale gelmeden önce büyümesini tespit edebilir.

Tarama

  • Sigmoidoskopi. Kolonun son iki ayağı olan rektumu ve sigmoidi incelemek için rektumunuza esnek bir tüp yerleştirilir. Genetik FAP tanısı olan veya genetik test yaptırmamış risk altındaki aile üyeleri için Amerikan Gastroenteroloji Koleji, 10 ila 12 yaşları arasında başlayan yıllık sigmoidoskopi önermektedir.
  • Kolonoskopi. Tüm kolonu incelemek için rektumunuza esnek bir tüp yerleştirilir. Kolonunuzda polipler bulunduğunda, kolonunuzu çıkarmak için ameliyat olana kadar yıllık kolonoskopi yaptırmanız gerekir.
  • Özofagogastroduodenoskopi (EGD) ve yandan bakan duodenoskopi. Yemek borunuzu, midenizi ve ince bağırsağın üst kısmını (duodenum ve ampulla) incelemek için iki tür kapsam kullanılır. Doktor daha fazla çalışma için küçük bir doku örneğini (biyopsi) çıkarabilir.
  • BT veya MRI. Özellikle desmoid tümörleri değerlendirmek için karın ve pelvisin görüntülenmesi kullanılabilir.

Genetik testler

Basit bir kan testi, fap'a neden olan anormal geni taşıyıp taşımadığınızı belirleyebilir. Genetik testler ayrıca FAP komplikasyonları riski altında olup olmadığınızı da tespit edebilir. Doktorunuz aşağıdaki durumlarda genetik test önerebilir:

  • FAP ile aile üyeleriniz var
  • FAP'IN bazı belirtilerine sahipsiniz, ancak hepsine sahip değilsiniz

Risk altındaki çocukların yıllarca süren tarama ve duygusal sıkıntılarını ortadan kaldırmak. Geni taşıyan çocuklar için uygun tarama ve tedavi kanser riskini büyük ölçüde azaltır.

Ek testler

Doktorunuz, fap'ınız varsa ortaya çıkabilecek diğer tıbbi sorunları tespit etmek için tiroid muayeneleri ve diğer testleri önerebilir.

Tedavi

İlk başta doktorunuz kolonoskopi muayeneniz sırasında bulunan küçük polipleri çıkaracaktır. Bununla birlikte, sonunda, polipler, genellikle gençliğinizin sonlarında veya 20'li yaşların başlarında, tek tek çıkarılamayacak kadar çok olacaktır. O zaman kolon kanserini önlemek için ameliyata ihtiyacınız olacak. Bir polip kanserli ise ameliyata da ihtiyacınız olacaktır. AFAP için ameliyata ihtiyacınız olmayabilir.

Minimal invaziv kolorektal cerrahi

Cerrahınız ameliyatınızı laparoskopik olarak, kapanması için sadece bir veya iki dikiş gerektiren birkaç küçük kesi ile yapmaya karar verebilir. Bu minimal invaziv cerrahi genellikle hastanede kalış sürenizi kısaltır ve daha çabuk iyileşmenizi sağlar.

Durumunuza bağlı olarak, kolonun bir kısmını veya tamamını çıkarmak için aşağıdaki ameliyat türlerinden birine sahip olabilirsiniz:

  • Rektumun yerinde bırakıldığı ileorektal anastomozlu subtotal kolektomi
  • Total proctocolectomy with a continent ileostomy,Kolon ve rektumun çıkarıldığı ve genellikle karnınızın sağ tarafında bir açıklığın (ileostomi) oluşturulduğu kıta ileostomisi ile total proktokolektomi
  • Total proctocolectomy with ileoanal anastomosisKolon ve rektumun çıkarıldığı ve ince bağırsağın bir kısmının rektuma bağlandığı ileoanal anastomozlu (J-kese ameliyatı olarak da adlandırılır) total proktokolektomi

Takip tedavisi

Ameliyat fap'ı iyileştirmez. Polipler kolonunuzun, midenizin ve ince bağırsağınızın kalan veya yeniden yapılandırılmış kısımlarında oluşmaya devam edebilir. Poliplerin sayısına ve büyüklüğüne bağlı olarak, endoskopik olarak çıkarılmaları kanser riskinizi azaltmak için yeterli olmayabilir. Ek ameliyat gerekebilir.

Kolorektal cerrahi sonrası gelişebilecek ailesel adenomatöz polipozis komplikasyonları için düzenli taramaya ve gerekirse tedaviye ihtiyacınız olacaktır. Geçmişinize ve geçirdiğiniz ameliyat türüne bağlı olarak, tarama şunları içerebilir:

  • Sigmoidoskopi veya kolonoskopi
  • Üst endoskopi
  • Tiroid ultrasonu
  • Desmoid tümörleri taramak için BT veya MRI

Tarama sonuçlarınıza bağlı olarak, doktorunuz aşağıdaki sorunlar için ek tedaviler yapabilir:

  • Duodenal polipler ve periampüller polipler . Doktorunuz ince bağırsağın üst kısmını (duodenum ve ampulla) çıkarmak için ameliyat önerebilir çünkü bu tip polipler kansere ilerleyebilir.
  • Desmoid tümörler. Steroidal olmayan antienflamatuar ilaçlar, anti-östrojen ve kemoterapi dahil olmak üzere bir ilaç kombinasyonu verilebilir. Bazı durumlarda ameliyata ihtiyacınız olabilir.
  • Osteomlar. Doktorlar bu kanserli olmayan kemik tümörlerini ağrı kesici veya kozmetik nedenlerle çıkarabilirler.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Araştırmacılar FAP için ek tedavileri değerlendirmeye devam ediyor. Özellikle aspirin ve steroidal olmayan antienflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) gibi ağrı kesicilerin yanı sıra bir kemoterapi ilacının kullanımı araştırılmaktadır.

Başa çıkma ve destek

Bazı insanlar benzer deneyimleri paylaşan başkalarıyla konuşmayı faydalı bulur. Çevrimiçi bir destek grubuna katılmayı düşünün veya doktorunuza bölgenizdeki destek gruplarını sorun.

Randevunuz için hazırlık

Yapabilecekleriniz

Doktorunuzla geçirdiğiniz süre sınırlı olabilir, bu nedenle bir soru listesi hazırlamaya çalışın. FAP için doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunları içerebilir:

  • Bu durumu çocuklarıma aktarma şansım nedir?
  • Ne sıklıkla tarama yaptırmam gerekecek?
  • Taramamda ne tür testler olacak?
  • Ameliyata ihtiyacım olacak mı?
  • Ameliyata ihtiyacım olursa, ne zaman ihtiyacım olacak?
  • Ne tür bir ameliyata ihtiyacım olacak?
  • Ameliyat şaplağımı iyileştirir mi?
  • Değilse, hangi takip ve tedaviye ihtiyacım olacak?
  • Genetik testler ne kadar doğrudur?
Ailesel adenomatöz polipozun belirtileri ve tedavisi