Genel bakış

Adrenolökodistrofi (uh-dree-noh-loo-koh-DİS-truh-fee), beyninizdeki sinir hücrelerini izole eden zara (miyelin kılıfı) zarar veren bir tür kalıtsal (genetik) durumdur.

Adrenolökodistrofide (ALD) vücudunuz çok uzun zincirli yağ asitlerini (vlcfa'lar) parçalayamaz ve beyninizde, sinir sisteminizde ve böbreküstü bezinizde doymuş vlcfa'ların birikmesine neden olur.

En yaygın ALD türü, X kromozomundaki genetik bir kusurun neden olduğu X'e bağlı ald'dir. X'e bağlı ALD, erkekleri hastalığı taşıyan kadınlardan daha şiddetli etkiler.

X'e bağlı ALD formları şunları içerir:

  • Çocukluk-onsetALD. Bu X'e bağlı ALD formu genellikle 4 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. Beynin beyaz maddesi giderek hasar görür (lökodistrofi) ve semptomlar zamanla kötüleşir. Erken teşhis edilmezse, çocukluk çağı başlangıçlı ALD beş ila 10 yıl içinde ölüme yol açabilir.
  • Addison hastalığı. Hormon üreten bezler (adrenal bezler) genellikle ald'si olan kişilerde yeterli steroid (adrenal yetmezlik) üretemez ve Addison hastalığı olarak bilinen bir X'e bağlı ALD formuna neden olur.
  • Adrenomiyelonöropati. X'e bağlı ald'nin bu yetişkin başlangıçlı formu, sert yürüyüş, mesane ve bağırsak disfonksiyonu gibi semptomlara neden olan daha az şiddetli ve yavaş ilerleyen bir formdur. ALD taşıyıcısı olan kadınlar hafif bir adrenomiyelonöropati formu geliştirebilir.

Teşhis

Ald'yi teşhis etmek için doktorunuz semptomlarınızı, tıbbi ve aile geçmişinizi gözden geçirecektir. Doktorunuz fizik muayene yapacak ve aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli testler isteyecektir:

  • Kan testi.Bu testler, adrenolökodistrofinin önemli bir göstergesi olan kanınızdaki yüksek seviyelerde çok uzun zincirli yağ asitlerini (vlcfa'lar) kontrol eder. Doktorlar, hastalığa neden olan kusurları veya mutasyonları belirlemek için genetik testler için kan örnekleri kullanır. Doktorlar ayrıca adrenal bezlerinizin ne kadar iyi çalıştığını değerlendirmek için kan testleri kullanır.
  • MR. Güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları, bir MRI taramasında beyninizin ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Bu, doktorların beyninizdeki adrenolökodistrofiyi gösterebilecek anormallikleri, beyninizin sinir dokusunda (beyaz cevher) hasar da dahil olmak üzere tespit etmelerini sağlar. Doktorlar, beyninizin en ayrıntılı görüntülerini görüntülemek ve lökodistrofinin erken belirtilerini tespit etmek için çeşitli MRI türleri kullanabilir.
  • Görme taraması. Görsel tepkilerin ölçülmesi, başka semptomları olmayan erkeklerde hastalığın ilerlemesini izleyebilir.
  • Deri biyopsisi ve fibroblast hücre kültürü. Bazı durumlarda artmış VLCFA seviyelerini kontrol etmek için küçük bir deri örneği alınabilir.

Kan testi. Bu testler, adrenolökodistrofinin önemli bir göstergesi olan kanınızdaki yüksek seviyelerde çok uzun zincirli yağ asitlerini (vlcfa'lar) kontrol eder.

Doktorlar, ald'ye neden olan kusurları veya mutasyonları tanımlamak için genetik testler için kan örnekleri kullanır . Doktorlar ayrıca adrenal bezlerinizin ne kadar iyi çalıştığını değerlendirmek için kan testleri kullanır.

Tedavi

Adrenolökodistrofinin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, kök hücre nakli, nörolojik semptomlar ilk ortaya çıktığında yapılırsa ald'nin ilerlemesini durdurabilir. Doktorlar semptomlarınızı hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya odaklanacaktır.

Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

  • Kök hücre nakli. Bu, ALD erken teşhis ve tedavi edilirse çocuklarda adrenolökodistrofinin ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak için bir seçenek olabilir. Kök hücreler kemik iliğinden kemik iliği nakli yoluyla alınabilir bone marrow transplant.
  • Adrenal yetmezlik tedavisi. Ald'si olan birçok kişi adrenal yetmezlik geliştirir ve düzenli adrenal bez testi yaptırması gerekir. Adrenal yetmezlik steroidlerle etkili bir şekilde tedavi edilebilir (kortikosteroid replasman tedavisi).
  • İlaçlar. Doktorunuz sertlik ve nöbetler dahil semptomları hafifletmeye yardımcı olacak ilaçlar yazabilir.
  • Fizik tedavi. Fizik tedavi kas spazmlarını hafifletmeye ve kas sertliğini azaltmaya yardımcı olabilir. Doktorunuz gerekirse tekerlekli sandalye ve diğer mobilite cihazlarını önerebilir.

Yakın tarihli bir klinik çalışmada, erken evre serebral ald'li çocuklar, kök hücre transplantasyonuna alternatif olarak gen tedavisi ile tedavi edildi. Gen terapisinin erken sonuçları umut vericidir. Çalışmaya katılan erkeklerin yüzde 88'inde hastalık ilerlemesi dengelendi. Serebral ALD için gen tedavisinin uzun vadeli sonuçlarını ve güvenliğini değerlendirmek için ek araştırmalar gereklidir .

Adrenolökodistrofinin belirtileri ve tedavisi