اعراض و علاج مرض ويلسون
نظرة عامة
ويلسون هو مرض نادر وراثي يسبب مستويات النحاس في بناء في عدة أجهزة ، وخاصة الكبد, الدماغ والعينين. معظم الناس مع مرض ويلسون يتم تشخيص تتراوح أعمارهم بين 5 و 35. ولكن الشباب وكبار السن يمكن أن تتأثر أيضا.
يلعب النحاس دورا رئيسيا في بناء صحة الأعصاب والعظام, كولاجين الجلد صبغة الميلانين. كنت عادة ما تأخذ في النحاس من الطعام الذي تأكله. الكبد ينتج مادة تسمى الصفراء التي تزيل أي إضافية النحاس.
ولكن في الناس مع مرض ويلسون, النحاس لم يتم إزالتها بشكل صحيح بدلا يتراكم. في بعض الأحيان يمكن أن تكون مهددة للحياة إذا لم يعالج. عند تشخيص مبكر, مرض ويلسون هو علاجها, و كثير من الناس يعانون من حالة العيش حياة طبيعية.
الأعراض
مرض ويلسون هو موجود عند الولادة, ولكن الأعراض لا تظهر حتى مستويات النحاس في الجسم تتراكم في الدماغ والكبد والعينين أو جهاز آخر. الأعراض تختلف استنادا إلى أجزاء الجسم يصيب هذا المرض.
هذه الأعراض يمكن أن تشمل:
- التعب و فقدان الشهية.
- اصفرار الجلد وبياض العين المعروف باسم اليرقان.
- الذهبي والبني أو النحاس-حلقات ملونة حول قزحية العين من العيون ، المعروفة باسم كايزر-فليشر حلقات.
- تراكم السوائل في الأرجل أو البطن.
- مشاكل في النطق والبلع أو التنسيق الجسدي.
- الاكتئاب, تغيرات في المزاج وتغيرات في الشخصية.
- وجود صعوبة في النوم والبقاء نائما.
- الحركات غير المنضبط أو تصلب العضلات.
عند الذهاب الى الطبيب
تحديد موعد مع الطبيب أو غيرها من الرعاية الأولية إذا كان لديك أعراض تقلقك ، خاصة إذا كان أحد أفراد العائلة لديه مرض ويلسون.
أسباب
مرض ويلسون هو سبب تغير الجينات تنتقل من كل من الوالدين. إذا كنت الحصول على واحد فقط تتأثر الجينات, أنك لن تحصل على هذا المرض نفسك, ولكن عليك أن تكون الناقل. هذا يعني أنك يمكن أن تمر المتضررة الجينات إلى الأطفال.
عوامل الخطر
يمكنك أن تكون في خطر أكبر من مرض ويلسون إذا كان الآباء أو الأشقاء يكون الشرط. اسأل طبيبك ما إذا كان يجب أن يكون الاختبار الوراثي لمعرفة ما إذا كان لديك مرض ويلسون. تشخيص الحالة في أقرب وقت ممكن إلى حد كبير يزيد من فرص نجاح العلاج.
مضاعفات
إذا مرض ويلسون لم تتم معالجة بعض الأحيان يمكن أن يؤدي إلى الموت. وتشمل مضاعفات خطيرة:
- تندب الكبد المعروف أيضا باسم تليف الكبد. مثل خلايا الكبد محاولة إصلاح الضرر بسبب ارتفاع مستويات النحاس, أشكال ندبا في الكبد. هذا يجعل من الصعب على الكبد على العمل.
- فشل الكبد. هذا يمكن أن يحدث فجأة — ما يعرف فشل الكبد الحاد أو التليف مرض ويلسون. كما يمكن أن تأتي ببطء على مدى سنوات. زرع الكبد قد يكون خيار العلاج.
- دائم العصبي القضايا. الهزات العضلات اللاإرادية الحركات الخرقاء المشي صعوبة في تحدث عادة في تحسين علاج مرض ويلسون. ولكن بعض الناس قد دائم العصبي مشاكل حتى مع العلاج.
- مشاكل في الكلى. مرض ويلسون يمكن أن يؤدي إلى تلف الكلى ، مما يؤدي إلى قضايا مثل حصى الكلى و عدد غير عادي من الأحماض الأمينية إزالتها في البول.
- قضايا الصحة العقلية. هذه قد تشمل تغيرات في الشخصية, كآبة, التهيج, اضطراب ثنائي القطب أو الذهان.
- الدم مشاكل. هذه قد تشمل تدمير خلايا الدم الحمراء — ما يعرف انحلال الدم. وهذا يؤدي إلى فقر الدم واليرقان.
التشخيص
تشخيص مرض ويلسون يمكن أن يكون من الصعب لأن الأعراض غالبا ما تكون مثل غيرها من أمراض الكبد مثل التهاب الكبد. كما يمكن أن تحدث أعراض مرور الوقت. التغيرات في السلوك التي تأتي تدريجيا يمكن أن تكون صعبة خصوصا أن ارتباط مرض ويلسون.
الأطباء الاعتماد على الأعراض ونتائج الفحوصات لإجراء التشخيص. الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص مرض ويلسون تشمل:
- اختبارات الدم والبول. اختبارات الدم يمكن مراقبة وظيفة الكبد و التحقق من مستوى بروتين يسمى ceruloplasmin التي تربط النحاس في الدم. فإنها يمكن أن تحقق مستوى النحاس في الدم أيضا. الطبيب أيضا قد ترغب في قياس كمية النحاس إزالتها في البول خلال 24 ساعة.
- فحص العين. باستخدام المجهر مع ارتفاع شدة الضوء ، عين الطبيب بفحص عينيك كايزر-فليشر حلقات. ويسمى هذا الشق مصباح الامتحان. هذه الحلقات هي سبب إضافي النحاس في العينين. مرض ويلسون هو أيضا ذات الصلة إلى نوع من إعتام عدسة العين ، ودعا عباد الشمس الساد. هذا الساد يمكن أن ينظر إليه من خلال فحص العين.
- إزالة عينة من أنسجة الكبد لاختبار, المعروف أيضا باسم الخزعة. في خزعة, الطبيب بإدخال إبرة رفيعة من خلال الجلد إلى الكبد. ثم توجه الطبيب عينة صغيرة من الأنسجة. مختبر فحوصات الأنسجة الإضافية النحاس.
- الاختبارات الجينية. اختبار الدم يمكن تحديد التغيرات الجينية التي تسبب مرض ويلسون. إذا كان لديك تغيير الجين الذي يسبب مرض ويلسون, الأطباء أيضا أن الشاشة أي الأشقاء. إذا كان أي تغير الجينات التي الأخوة يمكن بدء العلاج قبل أن تبدأ الأعراض.
العلاج
قد يوصي طبيبك الأدوية تسمى النحاس وكلاء مخلبية. هذه الأدوية تلتصق النحاس يسبب الأجهزة الخاصة بك إلى الإصدار أن النحاس في مجرى الدم الخاص بك. الكليتين ثم تصفية النحاس الإفراج عنها في البول.
العلاج ثم يركز على وقف النحاس من بناء مرة أخرى. على تلف الكبد الحاد, زرع الكبد قد تكون هناك حاجة.
الأدوية
إذا كنت تأخذ أدوية مرض ويلسون, العلاج مدى الحياة. وتشمل الأدوية:
- بنسيلامين (Cuprimine, المع). بنسيلامين هو النحاس خالب. فإنه يمكن أن يسبب آثار جانبية خطيرة ، بما في ذلك الجلد والكلى القضايا تفاقم أعراض الجهاز العصبي. كما يمكن أن يسبب قمع نخاع العظام ، حتى نخاع العظم لا يمكن أن تجعل ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية. استخدام بنسيلامين بحذر إذا كان لديك حساسية البنسلين. فإنه يحتفظ أيضا فيتامين B6 (البيريدوكسين) من العمل. هذا يعني أنك سوف تحتاج إلى اتخاذ B6 الملحق في جرعات صغيرة.
- Trientine (Cuvrior, Syprine). آخر النحاس الخلبية وكيل يسمى trientine يعمل مثل الكثير من بنسيلامين, ولكنه يميل إلى التسبب في آثار جانبية أقل. لا يزال العصبي الأعراض يمكن أن تزداد سوءا عندما أخذ trientine.
- خلات الزنك (Galzin). هذا الدواء يتوقف الجسم من امتصاص النحاس من الطعام الذي تأكله. انها عادة ما تستخدم لوقف النحاس من بناء مرة أخرى بعد العلاج مع بنسيلامين أو trientine. خلات الزنك يمكن أن تستخدم العلاج الرئيسي إذا كنت لا يمكن أن تأخذ بنسيلامين أو trientine بعد الانتهاء من العلاج لإزالة الزائدة من النحاس أو إذا كان لديك أي أعراض. خلات الزنك يمكن أن تزعج معدتك.
الطبيب أيضا قد يوصي طرق لعلاج أعراض مرض ويلسون.
جراحة
إذا تلف الكبد خطيرة ، قد تحتاج لعملية زرع كبد. خلال زرع كبد جراح يزيل الكبد المريضة ويستبدلها مع صحة الكبد من متبرع.
معظم زرع كبد تأتي من المانحين الذين ماتوا. في بعض الأحيان الكبد يمكن أن تأتي من متبرع حي ، مثل أحد أفراد الأسرة. في هذه الحالة فإن الجراح يزيل الكبد المريضة ويستبدلها مع جزء من كبد المتبرع.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كان لديك مرض ويلسون, طبيبك على الأرجح سوف ننصح الحد من كمية النحاس في النظام الغذائي الخاص بك. أيضا, إذا كان لديك أنابيب النحاس في المنزل الخاص بك, قد ترغب في اختبار مستويات النحاس في مياه الصنبور الخاص بك. تأكد من البقاء بعيدا عن الفيتامينات التي تحتوي على النحاس.
الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من النحاس تشمل:
- الكبد.
- المحار.
- الفطر.
- المكسرات.
- الشوكولاته.
اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على مزيد من المعلومات عن الأطعمة التي تحتوي على كميات عالية من النحاس.
التحضير لموعدك
سوف المرجح أن نرى أولا طبيب الأسرة الخاص بك. ثم قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في الكبد المعروف أيضا باسم طبيب الكبد.
ما يمكنك القيام به
عندما تقوم بتعيين أسأل ما إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به في وقت مبكر ، مثل تغيير النظام الغذائي الخاص بك من أجل اختبارات الدم.
جعل قائمة:
- الأعراض الخاصة بك و عندما بدأت.
- مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك الضغوط الرئيسية ، ظروف طبية أخرى لديك أي تاريخ عائلي من مرض ويلسون.
- جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى تأخذ ، بما في ذلك جرعات.
- الأسئلة أن تسأل الطبيب.
إذا أمكن اتخاذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول لمساعدتك على تذكر المعلومات كنت أعطيت.
عن مرض ويلسون, الأسئلة أن تسأل الطبيب ما يلي:
- ما الاختبارات التي أحتاجها ؟
- ما العلاج هل تنصح ؟
- ما هي الآثار الجانبية من العلاج الموصى به?
- هناك خيارات العلاج الأخرى?
- لدي هذه الظروف الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارة أفضل منهم معا ؟
- هل أنا بحاجة إلى الحد من أنواع الطعام آكل ؟
- يجب علي مراجعة طبيب مختص ؟
- يجب أن تكون عائلتي اختبار ويلسون المرض ؟
- هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي أنا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك من المحتمل أن أسألك عدة أسئلة مثل:
- هل تحدث الأعراض في كل وقت أو مرة واحدة فقط في كل حين ؟
- ما مدى خطورة الأعراض ؟
- منذ متى لديك هذه الأعراض ؟
- ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض الخاصة بك أفضل أو أسوأ ؟
- لا أي شخص آخر في عائلتك ويلسون المرض ؟
